摘要：遺傳學(xué)是高等農(nóng)業(yè)院校生物類專業(yè)所設(shè)的一門專業(yè)基礎(chǔ)課，對植物、動物和微生物育種及相關(guān)課程的基礎(chǔ)理論和生物分析技術(shù)的學(xué)習(xí)具有重要意義。本文分析了遺傳學(xué)教學(xué)優(yōu)化方法，以期在教學(xué)實踐中提高教學(xué)效率，實現(xiàn)理想的教學(xué)效果。

關(guān)鍵詞：高等農(nóng)業(yè)院校；生物專業(yè)；遺傳學(xué)；高效教學(xué)方法

遺傳學(xué)是高等農(nóng)業(yè)院校生物類專業(yè)一門專業(yè)基礎(chǔ)課，是植物、動物和微生物育種及相關(guān)課程的理論基礎(chǔ)。通過本課程學(xué)習(xí)，要求學(xué)生掌握遺傳學(xué)的基本原理，掌握對動物、植物和微生物進行遺傳分析的一般方法，掌握基本的實驗操作技術(shù)，為進一步學(xué)習(xí)遺傳學(xué)分支學(xué)科及相關(guān)專業(yè)課程奠定良好的基礎(chǔ)。遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)。隨著生命科學(xué)領(lǐng)域研究的不斷深入，遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容不斷更新，具有知識面廣、內(nèi)容繁雜和原理晦澀難懂等特點，學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中感覺難度較大。因此，在遺傳學(xué)教學(xué)過程中，應(yīng)樹立“以學(xué)生為中心，學(xué)生為主體”的教育理念，積極改進遺傳學(xué)教學(xué)方法，調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的積極性。這對獲得理想的遺傳學(xué)教學(xué)效果，有效提高遺傳學(xué)教學(xué)效率，培養(yǎng)學(xué)生的綜合素質(zhì)具有重要意義。

1結(jié)合專業(yè)特點，優(yōu)化課程教學(xué)內(nèi)容

遺傳學(xué)作為一門綜合性學(xué)科，涉及基因工程、微生物學(xué)、分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)和生物化學(xué)等領(lǐng)域的知識，內(nèi)容廣泛、知識點多、綜合性強。遺傳學(xué)課程中的部分內(nèi)容在前期的生物化學(xué)和微生物學(xué)等專業(yè)基礎(chǔ)課中均有涉及。比如，遺傳學(xué)課程第三章遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)，第八章基因的表達與調(diào)控中原核生物基因的表達與調(diào)控乳糖操縱元模型，在前期的生物化學(xué)課程中都已經(jīng)涉及。如果在遺傳學(xué)教學(xué)過程中再花大量時間重復(fù)講授這些內(nèi)容，學(xué)生會覺得課程缺乏新意從而影響學(xué)習(xí)興趣。對于這部分內(nèi)容的講授，若通過對學(xué)生提問進行回答的形式，可以了解學(xué)生對知識點的掌握程度，著重講解學(xué)生掌握較差的重點和難點，提高遺傳學(xué)教學(xué)效率。

2增設(shè)討論式教學(xué)，提高學(xué)生學(xué)習(xí)積極性

1教學(xué)內(nèi)容改革

傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容分為理論和實驗兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳突變、遺傳病以及優(yōu)生等內(nèi)容；而實驗部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個實驗。雖然這樣的設(shè)置內(nèi)容覆蓋面廣，但受課時所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點水，不夠深入，而且理論部分比重遠高于實踐部分，不利于學(xué)生綜合能力培養(yǎng)。因此，應(yīng)優(yōu)化理論教學(xué)內(nèi)容，增加實驗教學(xué)內(nèi)容，突出講授內(nèi)容的針對性，提高教學(xué)效果?；谠撍悸?，可從以下幾方面進行改進。

1.1優(yōu)化理論內(nèi)容，實行模塊化教學(xué)對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、三大遺傳學(xué)定律等，學(xué)生在高中已經(jīng)學(xué)習(xí)過，應(yīng)當刪減；而關(guān)于細胞增殖、染色體等知識，學(xué)生也有一定了解，且在后續(xù)課程中還要涉及，可適當略講，但要突出重點。教學(xué)重點應(yīng)集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學(xué)生掌握這些原理后再學(xué)習(xí)相應(yīng)的疾病，從而循序漸進地掌握不同類型遺傳病的發(fā)病原因、臨床癥狀、診療手段以及優(yōu)生咨詢等臨床應(yīng)用性較強的知識。這樣從原理深入臨床，便于學(xué)生逐步理解并掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識。除對知識點進行優(yōu)化外，還應(yīng)對教學(xué)內(nèi)容進行模塊化分類，使學(xué)生在整體上對知識進行學(xué)習(xí)和把握，提高學(xué)習(xí)效果。教學(xué)內(nèi)容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細胞與遺傳知識、基因的結(jié)構(gòu)與功能、染色體結(jié)構(gòu)與分類等，這些知識涉及大量遺傳學(xué)概念、原理，是學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，適合在課程初期進行教學(xué)；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復(fù)，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病機制、傳遞規(guī)律以及群體遺傳相關(guān)知識；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊和臨床聯(lián)系緊密，可以作為一個整體在學(xué)期最后進行教學(xué)。教學(xué)內(nèi)容的模塊化分類，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識結(jié)構(gòu)性、連貫性更強。

1.2調(diào)整實驗項目，增加臨床實踐實驗教學(xué)是將理論知識轉(zhuǎn)化為實踐技能的有效途徑，但受課時限制，實驗項目少，且以驗證性實驗為主，與臨床聯(lián)系不緊密。因此，提高實驗課比重，增加實驗教學(xué)內(nèi)容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細胞形態(tài)觀察、細胞分裂等實驗內(nèi)容進行整合。其次，對核型分析實驗進行改進，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實驗不能局限于對現(xiàn)成的系譜圖進行分析，可以組織學(xué)生開展社會調(diào)查。另外，增加與臨床關(guān)系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實驗，將視頻學(xué)習(xí)、圖片分析與醫(yī)院實診相結(jié)合，使學(xué)生既體驗了臨床真實工作，又加深了對知識的理解和記憶。

2教學(xué)方法改革

由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識抽象枯燥，不易理解，因此，要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容選取適合的教學(xué)方法，通過多樣化的教學(xué)形式，提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，以達到事半功倍的教學(xué)效果。

近年來銀屑病的遺傳學(xué)，尤其是分子遺傳學(xué)研究受到研究者們的矚目，并取得了一些令人鼓舞的成果。對銀屑病與組織相容性抗原的相關(guān)性，其它致病相關(guān)基因的研究及遺傳模式等作一簡述，對其今后的研究方向及意義進行展望。

一、銀屑病與遺傳學(xué)

銀屑病是一種在某種程度上由自身免疫系統(tǒng)慢性調(diào)節(jié)障礙導(dǎo)致的炎癥性皮膚過度增生性疾病，在人群中的發(fā)病率約2%[1]。1963年，Lomholt對Faroer島上的20000名居民做了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)91%的銀屑病患者至少有一個親屬受累，首次清楚地顯示銀屑病是一種可遺傳的疾病。自此以后很多研究小組對銀屑病的遺傳學(xué)作了大量的研究。1974年，有人對患銀屑病的孿生子進行研究發(fā)現(xiàn)同卵雙生中銀屑病的同時發(fā)病率為73%，異卵雙生者同時患病率為20%，且同時發(fā)病的孿生子都有著相識的臨床過程，相似的皮損分布區(qū)及發(fā)病年齡等支持銀屑病的發(fā)病中存在遺傳因素[2]。

對于銀屑病的遺傳模式各研究小組結(jié)論不一，早在1972年，有研究認為其為多因素遺傳模式；1994年一個研究小組對5197個銀屑病家族作了調(diào)查只分析了與先證者一級親屬有關(guān)的資料且將注意力集中于遺傳模式上，結(jié)果顯示36%的先證者有一或兩個雙親為銀屑病。當父母無一受累，而有一子女受累時則其他同胞發(fā)病可能性接近25%，這與常染色體隱性遺傳相符；致病基因頻率的計算結(jié)果為25%。用這種模式可計算出不同的復(fù)發(fā)風(fēng)險率：父母同時患病，子女的風(fēng)險為75%；只一個親病后代風(fēng)險為15%；父母均非銀屑病但有一個子女是則其他人患病風(fēng)險為20%，這種計算結(jié)果與Lomholt的經(jīng)驗性資料是一致的,但與孟德爾常染色體隱性所計算出的結(jié)果并不一致[3]。盡管多種研究清楚地表明遺傳素質(zhì)是銀屑病發(fā)展所必需，但也表明（尤其是孿生子的調(diào)查）獲得性遺傳易感因子本身并不足以使銀屑病發(fā)病，環(huán)境因素作為一種激發(fā)因子在其發(fā)病與復(fù)發(fā)中起一定作用。目前人們多傾向于認為它是一種多基因疾病[4]。因為從醫(yī)學(xué)角度看，它具有一定程度的家族傾向，但不表現(xiàn)出典型的孟德爾遺傳；從遺傳學(xué)角度而言，它是由多個基因與外源因素共同作用而成，如精神壓力、皮膚外傷、細菌感染等；也可能是基因的外顯不全或遺傳異質(zhì)性引起[5]。最近，人們將研究重點集中在尋找可能的遺傳性決定因子上。

二、HLA與銀屑病易感性的關(guān)系

對銀屑病遺傳特性及對其發(fā)病過程中異常免疫反應(yīng)的認識促使人們?nèi)パ芯縃LA與遺傳的關(guān)系?，F(xiàn)已確定了銀屑病與HLA的相關(guān)性，認為至少有一個銀屑病基因位于HLA之內(nèi)或附近。Elder等在同源基因假設(shè)基礎(chǔ)上尋找銀屑病遺傳決定簇，假定在HLA中至少有一個基因存在。在300例銀屑病患者中用10cM的基因組掃描，確定了HLA與銀屑病有密切的聯(lián)系[5]。它支持銀屑病是一種T細胞介導(dǎo)的自身免疫性疾病的假設(shè)。1996年Grahovac小組在尋常型銀屑病中對HLA-C基因多態(tài)性進行了分析，他發(fā)現(xiàn)在發(fā)病年齡小于40歲的患者中Cw6與銀屑病尤其是銀屑病家族史有關(guān)。早在1991年就有人在日本及猶太人發(fā)現(xiàn)HLA-C分子上的Ala-73在尋常型銀屑病中是一個有意義的標志，Cw4、Cw6、Cw7在銀屑病患者中的頻率顯著升高，多數(shù)情況下Ala-73與這幾種HLA分子有關(guān)，但不清楚Ala-73的作用[6]。Chew等人對Ala-73是HLA-Cw6與銀屑病相關(guān)性的基礎(chǔ)的假設(shè)作了進一步研究。Cw6*0602存在與63%的Ⅰ型銀屑病中，對照組為24%，P＜0.0003證明Cw6與銀屑病易感性有關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與Ala-73相關(guān)的證據(jù)，他們認為結(jié)果的不同可能是人群差異造成的[7]。1997年Mallon研究小組采用特異序列擴增引物的基因分型技術(shù)對87例互不相關(guān)的斑塊型銀屑病患者的HLA-C位點進行分析，不僅證實了HLA-Cw6*0602是Ⅰ型銀屑病的易感基因而且找到了Ala-73在男性Ⅰ型銀屑病患者中升高的證據(jù)。認為HLA-C上的Ala-73的頻率顯著升高說明它也是銀屑病的一個易感基因，但HLA-Cw6*0602起著主導(dǎo)作用，而且性別與免疫遺傳學(xué)之間的相互作用也可能影響銀屑病的易感性[8]。

本文對藥物基因組學(xué)的基本概念和常用麻醉藥的藥物基因組學(xué)研究進展進行綜述。

藥物基因組學(xué)是伴隨人類基因組學(xué)研究的迅猛發(fā)展而開辟的藥物遺傳學(xué)研究的新領(lǐng)域，主要闡明藥物代謝、藥物轉(zhuǎn)運和藥物靶分子的基因多態(tài)性及藥物作用包括療效和毒副作用之間關(guān)系的學(xué)科。

基因多態(tài)性是藥物基因組學(xué)的研究基礎(chǔ)。藥物效應(yīng)基因所編碼的酶、受體、離子通道作為藥物作用的靶，是藥物基因組學(xué)研究的關(guān)鍵所在?；蚨鄳B(tài)性可通過藥物代謝動力學(xué)和藥物效應(yīng)動力學(xué)改變來影響麻醉藥物的作用。

基因多態(tài)性對藥代動力學(xué)的影響主要是通過相應(yīng)編碼的藥物代謝酶及藥物轉(zhuǎn)運蛋白等的改變而影響藥物的吸收、分布、轉(zhuǎn)運、代謝和生物轉(zhuǎn)化等方面。與麻醉藥物代謝有關(guān)的酶有很多，其中對細胞色素-P450家族與丁酰膽堿酯酶的研究較多。基因多態(tài)性對藥效動力學(xué)的影響主要是受體蛋白編碼基因的多態(tài)性使個體對藥物敏感性發(fā)生差異。

苯二氮卓類藥與基因多態(tài)性：咪唑安定由CYP3A代謝，不同個體對咪唑安定的清除率可有五倍的差異。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代謝，基因的差異在臨床上可表現(xiàn)為用藥后鎮(zhèn)靜時間的延長。

吸入麻醉藥與基因多態(tài)性：RYR1基因變異與MH密切相關(guān)，現(xiàn)在已知至少有23種不同的RYR1基因多態(tài)性與MH有關(guān)。氟烷性肝炎可能源于機體對在CYP2E1作用下產(chǎn)生的氟烷代謝產(chǎn)物的一種免疫反應(yīng)。

遺傳學(xué)課程是在應(yīng)用生命科學(xué)的知識和技術(shù)對人類長久以來的演變遺傳和信息變異的深入研究。它是生命科學(xué)院學(xué)生所學(xué)比較難的一門課程。作為一名遺傳學(xué)教師深感要講好這門課，使學(xué)生不感覺到高中知識的重復(fù)是非常困難的。這次非常有幸參加了這次培訓(xùn)，使我對遺傳學(xué)感悟更深一層，無論從理論教學(xué)，還是實驗教學(xué)，對二者的關(guān)系以及尺度的把握上，都有了很大的進步。喬老師嚴謹?shù)闹螌W(xué)態(tài)度，渾厚的理論功底，豐富的實踐知識，無不給我樹立了典范，學(xué)習(xí)的楷模，也給我們的職業(yè)發(fā)展規(guī)劃上指明了道路。

通過這次學(xué)習(xí)讓我感覺到要想講好遺傳學(xué)這門課，不僅僅是掌握了課本上的理論知識就可以了，要時刻留心生活中的一些案例。例如喬老師把很簡單的血型判斷和標記結(jié)合起來變成了經(jīng)典的遺傳知識，不僅提高了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，也讓學(xué)生牢固掌握了血型的遺傳知識，真是一舉兩得，讓我感觸頗深。還有喬老師從摩梭女的民族歸屬講到核基因替換的理論，以及親子鑒定中的理論知識和案犯的判斷等等都讓我感覺到喬老師的豐富的實踐知識和幽默風(fēng)趣，讓我明白要想講好遺傳學(xué)這門課，必須要處處留心，用喬老師的一句話就是“身邊處處有遺傳”。

現(xiàn)在很多學(xué)生都重視分子遺傳學(xué)而輕普通遺傳學(xué)，通過這次學(xué)習(xí)讓我感覺到遺傳學(xué)的魅力。很多學(xué)校在講連鎖遺傳時都是按部就班的講連鎖遺傳規(guī)律，這樣的內(nèi)容很死板。而喬老師的講解把分子標記融入其中，不僅豐富了連鎖遺傳規(guī)律的知識，也讓人耳目一新。給老師們一個提示，我們可以把分子遺傳學(xué)的一部分知識和普通遺傳學(xué)的知識有機的聯(lián)系起來，讓學(xué)生感覺到普通遺傳學(xué)不僅僅是遺傳的三大規(guī)律，還有更深的內(nèi)涵，同時也讓學(xué)生能更容易的去理解分子遺傳學(xué)，而不是覺得兩者是分開的。普通遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)之間的橋梁搭建是需要老師用心去做的一件事情。

遺傳學(xué)是一門古老而又新穎的一門課程，想在有限的學(xué)時內(nèi)講好這門課，不僅需要老師深厚的遺傳專業(yè)功底，同時合理安排教學(xué)內(nèi)容也是很重要的。教學(xué)設(shè)計根據(jù)授課對象，教學(xué)目標和教學(xué)內(nèi)容確定教學(xué)知識體系的構(gòu)架，將教學(xué)要素有序、優(yōu)化地安排，形成教學(xué)大綱。遺傳學(xué)體系構(gòu)建應(yīng)該遵循一些原則：1凸顯以基因為主線的遺傳學(xué)學(xué)科特色;2具有覆蓋較全面的遺傳學(xué)知識系統(tǒng)；3注重經(jīng)典遺傳學(xué)與學(xué)科進展的內(nèi)容銜接；4具有獨立教學(xué)思想的章節(jié)順序編排；5規(guī)避交叉學(xué)科與課程的內(nèi)容重疊；6滿足教學(xué)目標的適當信息量。并且在參考教材的基礎(chǔ)上根據(jù)教學(xué)對象的不同，可以進行內(nèi)容的弱化和刪減、拓展和加強以及改進。教材可以合理組織,靈活取舍。

遺傳學(xué)骨干教師網(wǎng)絡(luò)培訓(xùn)即將結(jié)束，把自己的感想送給大家，作為共勉吧。學(xué)習(xí)遺傳學(xué)也要經(jīng)過讀書的三個境界，這就是立下志向，探尋真知——勤奮刻苦，百折不回——豁然開朗，進入佳境。